Vyšetřujeme genetická onemocnění, která se vyskytují v rodinách a přenášejí se z nemocných rodičů na jejich potomky. Nebo jsou rodiče pouze zdraví přenašeči daného dědičného onemocnění, ale jejich potomci již mohou být danou nemocí postiženi. Spektrum je poměrně široké od relativně časté cystické fibrózy, přes hemochromatózu, Gilbertův syndrom, ichtyózu, neurofibromatózu a mnoho dalších dědičných onemocnění. Dalším důvodem genetického vyšetření jsou pak některé predispozice k chorobám. Typickým příkladem jsou trombofilní mutace (Leidenská mutace, mutace v genu pro Protrombin), kdy v případě potvrzení některé z mutací má daná osoba významně vyšší sklon k trombóze či embolii.